De Bijzondere Bekwaamheid Huntington

Nieuwe opleiding voor een bijzondere patiëntengroep

In Leiden is recent een opleiding van start gegaan die opleidt tot specialist op het gebied van zorg en behandeling voor patiënten met de ziekte van Huntington. In dit artikel bespreken de auteurs achtergronden van de ziekte van Huntington, de huidige en gewenste organisatie van zorg en behandeling voor deze groep patiënten in Nederland en het doel van de nieuwe opleiding in dit kader.

De ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een autosomaal dominant erfelijke aandoening met een degeneratief karakter. De ziekte wordt veroorzaakt door een te hoog aantal CAG-repeats (>35) op de korte arm van chromosoom 4, hetgeen primair tot uiting komt in degeneratie van de basale ganglia. De ziekte openbaart zich meestal tussen het 35^e en 45^e levensjaar en kent een gemiddelde ziekteduur van 10 tot 15 jaar. De ziekte gaat gepaard met neuropsychiatrische-, motorische (o.a. chorea) en cognitieve stoornissen. In Nederland zijn er ongeveer 1.700 patiënten en 6.000 à 7.000 risicodragers. De behandelmogelijkheden zijn uitsluitend symptomatisch van aard.

De ziekte heeft een buitengewoon invaliderend effect op het dagelijks functioneren. Dit wordt veroorzaakt door de combinatie van elkaar versterkende neuropsychiatrische en cognitieve symptomen. Te denken valt aan prikkelbaarheid, apathie, executieve functiestoornissen, rigiditeit in denken, mentale traagheid, depressie, psychose, problemen in de sociale cognitie en een ernstige stoornis in het oordeels- en kritiek vermogen. De combinatie van symptomen leidt veelal tot vroegtijdige arbeidsuitval, relatieproblemen en ernstige gedragsproblemen. Later in de ziekte zijn er bijkomend diverse invaliderende motorische problemen zoals chorea, dystonie, balansproblemen en frequent vallen. De combinatie van symptomen, het degeneratieve aspect en de lastige behandelbaarheid van de symptomen geven de ziekte het specifieke en complexe karakter.

Behandeling en zorg

Het merendeel van de patiënten is vroeg of laat aangewezen op multidisciplinaire institutionele behandeling en zorg. Vanwege de complexiteit van het beeld en de frequent voorkomende gedragsproblemen kan hiervoor doorgaans geen beroep gedaan worden op de GGZ of een regulier verpleeghuis. Voor een passend aanbod zijn patiënten aangewezen op erkende gespecialiseerde centra met een bovenregionale functie. Deze centra hebben een multidisciplinaire behandel- en advies poli, een dagbehandeling, een observatieafdeling en mogelijkheid voor intermitterende en langdurige opname. Enkele centra hebben een unit voor zeer complex gedrag. De wijze waarop de behandeling en zorg in deze centra georganiseerd is, is uniek in de wereld.

Het profiel van de specialist ouderengeneeskunde

Goede zorg voor mensen met de ziekte van Huntington vraagt om specialisten ouderengeneeskunde die geboeid raken door uiteenlopende zeer complexe vraagstukken op het grensvlak van somatiek, neurologie, (sociale)psychiatrie, ethiek en (farmaco)genetica. Het zijn specialisten ouderengeneeskunde die de dynamiek van het systemisch werken met een relatief jonge doelgroep binnen en buiten het verpleeghuis willen begrijpen, die graag een consulterende rol voor huisartsen en collega’s in andere instellingen willen vervullen, die houden van regievoering en die leiderschap willen tonen in de verdere ontwikkeling van het specialisme binnen en buiten de eigen instelling.

Om de voorsprong die in Nederland is opgebouwd op gebied van multidisciplinaire, ambulante en institutionele behandeling en zorg voor mensen met de ziekte van Huntington nationaal en internationaal te waarborgen en te verstevigen, is behoefte aan specialisten ouderengeneeskunde die een bijdrage willen leveren aan de verdere ontwikkeling en wetenschappelijke onderbouwing van de zorg voor deze doelgroep.

Waarom een nieuwe opleiding?

Omdat het een kleine doelgroep betreft, is de kans op het hebben van de nodige kennis en ervaring met de behandeling van de ziekte van Huntington niet groot. De complexiteit van de ziekte vraagt daarentegen om extra expertise van specialisten ouderengeneeskunde. Vanuit de besturen van de gespecialiseerde Huntingtoncentra in Nederland is de vraag ontstaan naar certificering van specialisten ouderengeneeskunde met bijzondere kennis en ervaring op gebied van behandeling en zorg van Huntington. Binnen de afdeling Public Health en Eerstelijnsgeneeskunde van het LUMC, waartoe de opleiding specialisme ouderengeneeskunde behoort, is deze nieuwe opleiding vormgegeven. Aan de opleiding zijn meerdere specialisten uit verschillende vakgebieden verbonden zoals de neurologie, psychiatrie, genetica, neuropsychologie, logopedie, ethiek en wetenschap. Zij kennen de dagelijkse praktijk, dragen bij aan de verankering van theorie en wetenschap in de praktijk en dragen dit uit in de opleiding. In het opleidingstraject wordt op zeven competentiegebieden opgeleid waaronder diverse leerlijnen sorteren.

Tijdens het opleidingstraject zijn de deelnemers aan de opleiding Bijzondere Bekwaamheid Huntington werkzaam binnen één van de specialistische centra in Nederland, of hebben zij enkele Huntingtonpatiënten binnen de muren of in de ambulante caseload van de instelling. Op deze wijze is koppeling mogelijk tussen theorie en praktijk, kan het geleerde direct toegepast worden en vindt daardoor meteen de gewenste kwaliteitsverbetering plaats.

Expertisecentra die aangesloten zijn bij het Huntington Netwerk Nederland, waar ook de deelnemers aan de Bijzondere Bekwaamheid Huntington grotendeels aan verbonden zijn, zijn te raadplegen via www.huntington.nl.